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Genética en Medicina - Citogenética Clínica Trastornos De Los Autosomas Y De Los Cromosomas Sexuales - Resumen

Genética

Publica: 13 julio 2012
Descripción
Resumen sobre la Citogenética Clínica - Trastornos de los autosomas y de los Cromosomas Sexuales para el curso de Genética en Medicina - Universidad Autónoma de Baja California
Resumen sobre la Citogenética Clínica - Trastornos de los autosomas y de los Cromosomas Sexuales para el curso de Genética en Medicina - Universidad Autónoma de Baja California
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Capitulo 6 Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales  Trisomía: estado de posesión de tres representantes de un determinado cromosoma en lugar del par usual.  Trisomía 21: es resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosomas 21. Hallazgo típico, la hipotonía.  Translocación: transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma.  Translocación robertsoniana: translocación entre dos cromosoma acrocéntrincos por fusión en o cerca de los centrómeros, con pérdida de los brazos cortos.  Translocación 21q21q: es un cromosoma con 2 brazos largos del cromosoma 21.  Trisomía 21 parcial: en este caso solo una parte del brazo largo del cromosoma 21 se encuentra por triplicado.  Trisomía 18: es resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosomas 18. Hallazgo típico, la hipertonía.  Trisomía 13: es resultado de una no disyunción meiotica del par de cromosomas 13. Principalmente retras..

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